肌萎缩性侧索硬化症:ALS的原因和症状

肌萎缩性侧索硬化症:ALS的原因和症状

肌萎缩性侧索硬化症(又称Lou Gehrig病)是一种神经系统进行性失能性疾病,其特征是大脑和脊髓的运动神经元受到破坏。运动神经元控制肌肉并促进肌肉的自愿运动。

它的特征是肌肉抽搐,四肢无力和言语不清,最终会影响涉及运动,说话,进食和呼吸的肌肉。肌萎缩性侧索硬化症无法治愈,最终导致死亡。在大多数情况下,死亡在出现症状后3至5年发生。但是,在少数情况下,个人可以生活数十年。

肌萎缩性侧索硬化症:ALS的原因和症状

肌萎缩性侧索硬化症的症状:

最初,仅在一只手,一只腿,脸部或舌头上出现虚弱,随着神经元缓慢死亡,虚弱逐渐蔓延到手和腿。最终,肌肉变得虚弱,导致以下症状:

  • 难以进行日常活动,如散步,进食等
  • 四肢无力
  • 言语不清
  • 吞咽困难
  • 肌肉痉挛
  • 保持姿势困难
  • 无法抬起头

肌萎缩性侧索硬化的原因:

肌萎缩性侧索硬化症是偶发性(原因未知)或家族性(遗传性)疾病。它多数是零星的,很少是家族性的,只有5%到10%的病例是遗传的。肌萎缩性侧索硬化的可能原因有:

  • 化学不平衡:高水平的谷氨酸是大脑和脊髓中的化学信使,可能会导致肌萎缩性侧索硬化,并可能损害神经细胞。
  • 免疫反应:在少数情况下,个体的免疫系统针对其运动神经元,导致神经细胞死亡。因此,它引起肌萎缩性侧索硬化。
  • 基因突变:在少数情况下,基因突变会引起肌萎缩性侧索硬化症。它们是导致肌萎缩性侧索硬化的各种遗传突变。
  • 蛋白质堆积神经细胞中异常蛋白质的积累会破坏它们,这可能会导致肌萎缩性侧索硬化症。

肌萎缩性侧索硬化症的危险因素:

增加罹患肌萎缩性侧索硬化症风险的各种风险因素为:

  • 年龄:发展ALS的风险随年龄增长而增加,在40至60岁之间更为常见。
  • 性别:在65岁以下的人群中,男性发生率高于女性。70岁以后,两性的频率相似。
  • 遗传性:在5%至10%的病例中,ALS是遗传性疾病。患有ALS的孩子的孩子有50%的机会患有ALS。
  • 遗传学:在具有遗传性和非遗传性ALS的个体的遗传变异中观察到许多相似之处。这种遗传变异增加了发展ALS的可能性。
  • 吸烟:吸烟会增加ALS的风险,尤其是在绝经后的女性中。
  • 环境毒素:暴露于特定化学物质或金属(如铅)会增加患ALS的风险。

肌萎缩性侧索硬化症的并发症:

随着肌萎缩性侧索硬化的发展,它会引起许多严重的并发症。ALS患者可能遇到的各种并发症是:

  • 呼吸问题:随着ALS的发展,它使参与呼吸的肌肉麻痹。ALS中最常见的死亡原因是呼吸衰竭。
  • 痴呆症:在ALS的少数情况下,个人在记忆和决策方面会遇到问题。最终,很少有人被诊断患有额颞痴呆。
  • 饮食问题: ALS患者通常会营养不良和脱水,因为这种情况会损害吞咽相关的肌肉。随着液体或唾液进入肺部的风险增加,个体患肺炎的可能性也会增加。
  • 说话问题:大多数患有ALS的人在说话时都会遇到麻烦。最初,个人口齿不清,但逐渐变得难以理解。

肌萎缩性侧索硬化症如何诊断?

由于ALS的体征和症状与其他神经系统疾病相似,因此很难在早期诊断出肌萎缩性侧索硬化症。为确认ALS并排除其他情况而进行的测试包括:

  • 血液和尿液检查:进行血液和尿液检查以排除可能引起类似ALS之类症状的其他可能原因。
  • 肌电图(EMG):肌电图通过在肌肉中插入针电极来评估收缩和放松时肌肉的电活动。EMG中确定的异常情况可帮助医生诊断症状,ALS或其他状况的原因。
  • 磁共振成像(MRI): MRI使用无线电波和强磁场来提供大脑和脊髓的详细图像。MRI有助于确定诸如肿瘤,椎间盘突出等症状的可能原因。
  • 肌肉活检:在肌肉活检中,分析了一小部分肌肉。当医师怀疑肌肉疾病是症状而不是ALS的原因时,便可以进行此操作。
  • 神经传导研究:神经传导研究有助于确定个人是否患有神经损伤或肌肉疾病。在该测试中,评估了神经向不同区域的肌肉发送冲动的能力。
  • 脊柱拍打(腰椎穿刺):以脊柱拍打法测试脊液样本。通过在椎骨之间插入针头可去除脊髓液。

肌萎缩性侧索硬化症如何治疗?

ALS造成的损坏不可逆转。给予治疗以减缓疾病的进展,防止并发症,使个人过独立的生活。ALS的治疗包括:

药物:

美国食品药品监督管理局(FDA)批准了两种药物,Riluzole和Edaravone用于治疗ALS。利鲁唑可通过降低大脑中的谷氨酸水平来治疗ALS,而依达拉奉则可减少日常功能的下降。医生可能会开药治疗与ALS相关的其他症状,例如肌肉痉挛,便秘等。

疗法:

  • 呼吸护理:随着ALS的进展,呼吸困难增加。个人可能需要呼吸等连续气道正压(CPAP)或双水平气道正压(BiPAP)之类的设备。
  • 物理疗法:进行物理疗法是为了提高个人的活动能力。它可能包括低冲击练习,以提高肌肉强度和运动范围。物理治疗师还帮助使用辅助设备,例如牙套,助步器等。
  • 职业治疗:进行职业治疗是为了教育个人如何使用辅助技术和计算机来进行日常活动,例如美容,进餐,散步等以独立生活。
  • 言语治疗:由于ALS影响言语中涉及的肌肉,因此进行言语治疗。言语治疗师将帮助个人使用替代技术来使言语清晰,并帮助探索其他沟通方式,例如字母板等。
  • 营养支持:营养支持至关重要,因为ALS会导致营养不良和脱水。营养支持团队确保个人获得足够的营养和水。最终,个人可能需要喂食管。
  • 生理和社会支持:心理学家为个人及其家庭提供情感支持。需要社会支持来处理账单,保险,购买所需的设备等。

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